Ritka betegség terjedt a kisvárosban, ahol rokonok házasodnak

Képzelj el távoli, brazil kisvárost, ahol szinte mindenki unokatestvére a másiknak. Ezt a kisvárost egy rendkívül ritka betegség sújtotta, ami miatt a gyerekek képtelenek voltak járni. Az északkelet-brazíliai Serrinha dos Pintos kevesebb mint 5000 helybélinek ad otthont, és egy ritka genetikai betegség, a Spoan-szindróma lett egyre gyakoribb, ami akkor jelentkezik, ha a gén mindkét szülőtől öröklődik. A betegség az idegrendszert érinti, és lassan legyengíti a szervezetet. Az állapot korábban ismeretlen volt, és sok család értetlenül állt előtte, hogy a településen élő gyermekek miért nem tudnak járni. Az embereknek nem volt magyarázatuk a betegségre, amíg Silvana Santos genetikus több mint 20 évvel ezelőtt meg nem érkezett.

A kisváros, ahol mindenki rokona mindenkinek

Végül Silvana Santos úttörő kutatásai révén azonosították a betegséget, a kutatót pedig a BBC 2024-ben a 100 legbefolyásosabb nő közé választotta. A betegek ma már bátran beszélhetnek állapotukról, ami miatt sokan közülük nem képesek járni.

„Olyan diagnózist állított fel, amire soha nem volt lehetőségünk. A kutatás után jött a segítség: emberek, finanszírozás, kerekesszék” – mondta Marquinhos, az egyik beteg a BBC-nek. Santos egyébként felfedezte, hogy Serrinhában sok ember ugyanabból a nagycsaládból származik, később pedig kiderült, hogy sokan közülük unokatestvérek voltak, akik összeházasodtak egymással. Számos tünetet tudott felkutatni és azonosítani, amik között szerepel a szemek önkéntelen mozgása, a végtagok erővesztése és az, hogy a mindennapi feladatok elvégzéséhez kerekesszékre van szükség. Világszerte nyolcvankét esetet fedeztek fel később.

Furcsa felfedezés volt

Amikor Santos a kisvárosba érkezett, megdöbbentette, hogy milyen gyakori az unokatestvérek közti házasság. A város elszigeteltsége és a kevés betelepülő miatt a lakosság nagy része rokon, így az unokatestvérek közötti házasság nagyon gyakori. Szakértők szerint a rokonok közötti házasságok aránya a 2010-es évek elején világszerte mintegy 10%-ra tehető. A frissebb adatok azonban azt mutatják, hogy ez az arány több mint 50% az olyan országokban, mint Pakisztán, 1-4% Brazíliában, és kevesebb mint 1% az Egyesült Államokban és Oroszországban. Annak ellenére, hogy a kutatások szerint az unokatestvérpároktól született gyermekek többsége egészséges, továbbra is fennáll a veszélye annak, hogy egy kóros genetikai mutáció öröklődik a családban.

„Ha egy pár nem rokon, akkor annak az esélye, hogy egy ritka genetikai rendellenességgel vagy fogyatékossággal született gyermekük születik, körülbelül 2-3%. Unokatestvérek esetében a kockázat terhességenként 5-6%-ra emelkedik” – mondta Luzivan Costa Reis genetikus a brazíliai Rio Grande do Sul Szövetségi Egyetemről.

Rokonok

Egy 2010-es, Santos által vezetett tanulmány szerint a Serrinhában élő párok több mint 30%-a rokonságban állt egymással, és egyharmaduknak legalább egy fogyatékkal élő gyermeke volt. A genetikai mutáció valószínűleg több mint 500 évvel ezelőtt, a korai európai telepesekkel érkezett Brazília északkeleti részébe. Annak ellenére, hogy a gyógymód irányába kevés előrelépés történt, a mutáció nyomon követése hozott némi változást. A korábban „nyomorékként” ismert helyiekről most azt mondják, hogy Spoan. Emellett a kerekesszékek is segítettek az embereken, korábban valószínűleg ágyhoz voltak kötve. A szakértők szerint a tünetek az életkor előrehaladtával súlyosbodnak, és 50 éves korig minden beteg gondozóra szorul. A 25 éves Larissa Queiroz néhány hónap után fedezte fel, hogy férje, Saulo távoli rokona.

„Serrinha dos Pintosban mindannyian unokatestvérek vagyunk. Mindenkivel rokonok vagyunk” – vallotta be.

Forrás: BBC