Életmód
Haemokromatózis: a kelta átok, amire nincs gyógymód
A haemokromatózis nevű genetikai rendellenesség – amely az ír származásúakon kívül a skótokat, walesieket, angolokat és bretonokat is érinti – még mindig viszonylag kevéssé ismert.
A vas elengedhetetlen szerepet játszik az emberi test működésében, hiszen a vörösvérsejtekben található hemoglobint alkotja. Ez a fehérje teszi lehetővé, hogy testünk oxigént szállítson a tüdőből az egész szervezetbe. Az ír származásúaknál azonban a haemokromatózis nevű betegség miatt a test túl sok vasat tárolhat, ami idővel lerakódik a szervekben. Ez később súlyos egészségügyi problémákhoz, például májzsugorhoz, májrákhoz vagy szívbetegségekhez vezethet. Annak ellenére, hogy a betegség elég gyakori, mégis kevesen ismerik.
A haemokromatózis tünetei közé tartozhat a fáradtság és az ízületi fájdalom. Ezek a jelek általában 30 éves kor körül jelentkeznek, de előfordulhatnak korábban is. Férfiaknál 50 éves kor körül, nőknél pedig tíz évvel később gyakoribb, a menstruáció miatt a nők addig természetes módon veszítenek vasat.
Matt Skinner, egy 39 éves haemokromatózisos beteg, arról számolt be, hogy a fáradtság volt az egyik legfontosabb előjel.
„Rengetegszer voltam fejben fáradt és nehezen jegyeztem meg dolgokat a munkámban” – mesélte a Euronews Health-nek. „Az orvosok csak depressziót emlegettek.”
A betegség öröklött, és akkor alakul ki, ha mindkét szülőtől hibás HFE-gént örököl valaki. Ez a gén szabályozza a vas felvételét a szervezetben. Ha valaki csak egy hibás gént hordoz, nem valószínű, hogy megbetegszik, de hordozóként továbbadhatja a mutációt. A betegség kockázatát vérvizsgálattal lehet meghatározni, amely kimutatja, hogy valaki két hibás gént örökölt-e, ami hajlamossá teszi a haemokromatózisra.
Miért nevezik „kelta átoknak”?Bár a haemokromatózis bárkit érinthet, különösen gyakori az ír származásúak körében, innen ered a „kelta átok” elnevezés. A betegség kevésbé elterjedt a skótok, walesiek és más kelta származású európaiak, például a bretonok körében. A Haemochromatosis UK 2023-as kutatása szerint Észak-Írországban tízből egy ember lehet veszélyeztetett, míg Skóciában ez az arány 113-ból egy, Angliában és Walesben pedig 150-ből egy.
A genetikai mutációkat már az újkőkorban is kimutatták: egy 5200 éves észak-írországi nő maradványai a gén egyik változatát hordozták. Később, két bronzkori férfinél szintén kimutatták a haemokromatózis mutációját. A tudósok még mindig nem tudják pontosan, miért érinti aránytalanul a kelta származásúakat ez a betegség.
Mit lehet tenni a haemokromatózis ellen?
Bár a betegség nem gyógyítható, megfelelő kezeléssel és korai felismeréssel jól kezelhető. Ha időben diagnosztizálják, kisebb az esélye, hogy a magas vastartalom károsítja a szerveket.
Az utóbbi években egyre több egészségügyi kampányt indítottak – különösen Skóciában és Észak-Írországban –, hogy felhívják a figyelmet a tesztelés fontosságára.
A kezelés két fő módszere a vérlebocsátás és a kelátképzés. A vérlebocsátás azt jelenti, hogy rendszeresen vesznek vért a betegtől, hogy csökkentsék a vas szintjét. Ez heti vagy évi pár alkalommal is történhet, és sokaknál életük végéig szükséges. A kelátképzés során intravénás gyógyszereket adnak, amelyek eltávolítják a nehézfémeket a vérből.
Tetszett? Akkor olvasd el ezt is!
(via)
Válasz vagy komment írása
Hozzászólás küldéséhez be kell jelentkezni.
