Vérvétel is elég lesz a demencia diagnosztizálásához? Azért vannak gondok

Mikor megfelelő a demencia diagnosztizálása? Vajon van ennek optimális ideje? A vérvétel, amely az Alzheimer-kór lehetséges prekurzorait mutatja, immár elérhetővé vált.

Egyszerű tűszúrásos vérvizsgálatokról van szó. Már csak az a kérdés, helyes dolog-e olyan embereket esélyesnek címkézni, akiknél esetleg soha nem alakul ki a betegség?

Az Alzheimer-kór a demencia leggyakoribb formája. Befolyásolja a memóriát, a nyelvet és a viselkedést. Az Alzheimer-kór diagnosztizálása általában kognitív teszteket, agyi szkennelést vagy az agy-gerincvelői folyadék mintavételét foglalja magában – ezek feltárják az amiloid és tau fehérjék rendellenes szintjét.

Ezen biomarkerek tesztelése azonban nem olcsó. A hatékony gyógyszerek hiánya miatt egészen a közelmúltig kevés ösztönzés volt a demencia diagnosztizálására.

Az Egyesült Királyságban csak az egyének nagyjából 2 százalékánál alkalmazzák a diagnosztizálásra ezeket a módszereket – jelezte David Thomas, az Alzheimer’s Research UK munkatársa.

Vérvétel – könnyebb módszer a demencia diagnosztizálásához

Hamarosan egy egyszerű vércsepp segítségével megállapítható lesz, Alzheimer-kórban szenved-e egy ember.

A szakemberek az elmúlt években kifejlesztettek vérvizsgálatokat, amelyek ugyanolyan jók az Alzheimer-kór biomarkereinek kimutatására, mint a költséges agyi szkennelések és a fájdalmas lumbálpunkciók – utóbbi során a gerincvelői folyadékot a gerinc tövéből vonják le.

Nagy izgalom tapasztalható ezen a téren – hangsúlyozta Thomas.

„A vérvizsgálatok óriási előnyt jelentenének a klinikai gyakorlatban, ha standardként használhatnánk őket”

– mondta.

A vérvétel a demencia diagnosztizálására ugyanis olcsó, méretezhető és méltányos.

Olvasd el ezt is: Segíthet a diéta? Demencia megelőzése táplálkozással

Az első betegeknél 2025 januárjában alkalmaztak vérvizsgálatot az Alzheimer’s Research UK és az Alzheimer’s Society által támogatott két vizsgálat részeként. Ezek célja a vérvizsgálatok öt éven belüli bevezetése volt Egyesült Királyságban.

Az ADAPT (Alzheimer-kór diagnózisa és plazma p-tau217) vizsgálata a p-tau217 nevű fehérjét értékeli, amely specifikus az Alzheimer-kór esetében.

David Thomas kiemelte: a vizsgálat bizonyítékot szolgáltat majd a vérvizsgálatok klinikai gyakorlatban történő alkalmazására vonatkozóan.

Egyre sürgetőbb a demencia diagnosztizálása – időben

Az igyekezet nem véletlen. Az Alzheimer-kór egyszerű diagnosztizálásának szükségessége egyre sürgetőbbé vált az amiloidszint-csökkentő gyógyszerek, a lecanemab és a donanemab jóváhagyásával – melyekről a szakemberek kimutatták: szerény hatást fejtenek ki a betegség korai szakaszában.

A gyógyszereket Nagy-Britanniában engedélyezték, de jelenleg nem az NHS finanszírozza őket, mert az előnyök túl kismértékűek ahhoz, hogy a költségeket indokolják. Noha az amiloidózis szintjét az agyban mérsékelik, a kognícióra gyakorolt ​​hatásuk nem jelentős.

Egyes kutatók szerint ennek az az oka, hogy túl későn kezelik a pácienseket: évekkel azután, hogy az amiloid felhalmozódik az agyban.

Ha ez korábban történik, a tünetek megjelenése előtt, a gyógyszerek megakadályozhatják az amiloid felhalmozódását és késleltethetik a betegség kialakulását.

Azonban, hogy ez valóban így van-e, még nyitott kérdés. A folyamatos klinikai vizsgálatok eredményei a következő években várhatók.

A demencia diagnosztizálása, az Alzheimer-kór pontos azonosítása azonban elengedhetetlen lesz a klinikai vizsgálatokban történő részvételhez, függetlenül a gyógyszertől. Ezen a ponton jelent a vérvétel komoly lehetőségeket.

„A vérvételek jóval gyorsabban hozhatnak eredményt és felgyorsíthatják a korai diagnózisra támaszkodó új gyógyszerek bevezetését. A vér biomarkereivel és az új terápiákkal kapcsolatos eszmecsere nagyon is összefügg egymással” – mondta David Thomas.

Olvasd el ezt is: Demencia kockázatával jár a feldolgozott vörös hús

Vérvételen alapuló biomarkerek és komoly változások

A vérvételen alapuló biomarkerek ugyanakkor mélyreható változásokhoz is vezetnek azt illetően, hogyan gondolkodnak a kutatók az Alzheimer-kórról.

A kutatók között 2024-ben komoly vita robbant ki, miután az amerikai Alzheimer-szövetség olyan irányelveket tett közzé, amelyek azt javasolják: az abnormális biomarkerekkel rendelkező embereknek akkor is Alzheimer-kór diagnózist kell kapniuk, ha nincsenek klinikai tüneteik.

Ezen „biológiai meghatározás” szerint a demencia, avagy Alzheimer-kór akkor kezdődik, amikor az amiloid először felhalmozódik az agyban. Ez azonban évtizedekkel a tünetek megjelenése előtt megtörténhet.

Az amiloid-pozitív személyeket tehát a betegség „preklinikai” stádiumában lévőnek tekintik.

Pár hónappal később a túlnyomórészt európai szakemberekből álló, nemzetközi munkacsoport cáfolatot tett közzé. Leírták, hogy az Alzheimer-kórt csak tünetekkel rendelkező egyéneknél szabad diagnosztizálni.

Leszögezték, hogy a kóros biomarkerekkel rendelkező, kognitívan nem károsodott egyéneket „veszélyeztetettnek” tekintik a betegség kialakulását illetően.

„Az amiloid-pozitív személyek túlnyomó többségénél soha az életük során nem jelentkeznek tünetek. Káros az Alzheimer-kóros címkézés olyan egyénekre, akiknek soha nem lesznek tüneteik” – mondta el Nicolas Villain, a párizsi Sorbonne Egyetem neurológus professzora és a kritika szerzője.

Korai tényezők azonosítása a demencia diagnosztizálásában

A kockázati tényezők azonosítása – amelyek lehetővé tennék a korai beavatkozást – gyakori az orvostudomány más területein. Például a magas vérnyomás korai felismerése és kezelése segít megelőzni a szív- és érrendszeri betegségeket.

Az Alzheimer-kór esetében viszont nem teljesen világos az amiloid és a tau szerepe a betegség progressziójában.

Az elképzelés, miszerint az Alzheimer-kór egyetlen kontinuum, amely csak az amiloid és tau biomarkerektől függ, túlságosan leegyszerűsítő – vélekedett Maartje Schermer, a Rotterdami Erasmus Egyetem orvostudományi filozófiájának professzora.

A diagnózis hatókörének szűkítése önmagában az amiloidra és a tau-ra olyan tényezők hiányát kockáztatja, amelyek korábban ismeretlen szerepet játszottak.

Bár nem tűnhet akkora gondnak a biomarker-pozitív személyek „preklinikai” vagy „veszélyeztetett” jelölése, azonban nagyon is számít a szemantika – mutatott rá Villain.

Hangsúlyozta: a különbség lényegesebb, mint elsőre tűnik.

Előszöris, a biológiai definíció négyszeresére emelné a „beteg” esetek számát. Ráadásul az Alzheimer-kór biológiai meghatározása megváltoztatja a betegség jelentését a népi diskurzusban.

Manapság az az elképzelés, hogy az Alzheimer-kór visszafordíthatatlan és végzetes betegség. A tünetek nélküli biológiai entitás szinte banális: vannak betegség-biomarkerek, de nem garantált, hogy kialakul a demencia – mondta Timothy Daly, a Bordeaux-i Egyetem bioetikusa.

A kockázati tényezők használata a betegségek meghatározására a betegek, az orvosok és a közegészségügyi szakértők körében is zavart kelt – tette hozzá.

Demencia diagnosztizálás: indokolt a tünetmentes emberek tesztelése?

„Jelenleg nem indokolt a tünetmentes emberek klinikai vizsgálatokon kívüli tesztelése” – szögezte le Jonathan Schott, az Alzheimer’s Research UK vezető orvosa, az University College London neurológus professzora, aki a kritika társszerzője és az ADAPT tanulmány vezetője.

Hozzátette: tart ugyanakkor attól, hogy a rendelkezésre álló vérvételes vizsgálatok miatt egyesek önellenőrzést végeznek majd az orvosi tanács ellenére.

Schott szerint egyelőre jobb a biomarker-pozitív tesztet a kockázat jelzésének tekinteni, nem pedig a betegség bizonyítékának.

Kihívást jelent viszont, hogy kitalálják, melyik biomarker-pozitív embereket fenyegeti a tünetek kialakulásának közvetlen veszélye néhány éven belül és kell-e nekik kezelést javasolni. De ehhez egy egyszerű vérvizsgálat jelenleg nem elegendő – fogalmazott a szakember.

Olvasd el ezt is: Ez a furcsaság is lehet a demencia korai jele

(Via)