A tudósoknak először sikerült lelassítaniuk a Huntington-kór lefolyását

A Huntington-kór lassítása különösen nagy jelentőségű azok számára, akik családon belül már látták a betegség kíméletlen előrehaladását. A most publikált eredmények szerint egy egyszeri génterápiás beavatkozás után a betegek állapotromlása éveken át jóval lassabb volt a vártnál, sőt egyeseknél a mindennapi életben is kézzelfogható javulás jelentkezett.

Mit jelent a Huntington-kór lassítása a gyakorlatban?

A Huntington-kór egy öröklődő, idegsejteket pusztító betegség, amely jellemzően középkorú felnőtteknél okoz mozgászavarokat, kognitív hanyatlást és pszichiátriai tüneteket. Eddig a kezelések legfeljebb a felszínt érintették: csökkentették a choreát vagy enyhítették a hangulati panaszokat, de a háttérben zajló idegsejt-károsodás változatlan maradt.

Az új megközelítés azonban más irányból közelít. A génterápia célja nem a tünetek „kozmetikázása”, hanem a hibás huntingtin fehérje termelésének visszafogása. Ez az a mérgező fehérje, amely lassan, de biztosan pusztítja az agy idegsejtjeit.

Génterápia, amely valóban lassítja a betegséget

Az AMT-130 nevű kísérleti kezelés során egy módosított vírust juttatnak az agy mélyebb területeire. Ez a vírus olyan genetikai információt hordoz, amely arra „utasítja” az idegsejteket, hogy kevesebb káros huntingtin fehérjét állítsanak elő. A beavatkozás egyetlen, hosszú idegsebészeti műtétből áll, hatása viszont évekig tarthat.

A hároméves követéses vizsgálat során a magas dózist kapó betegeknél körülbelül 75 százalékkal lassabb állapotromlást mértek, mint a kezeletlen kontrollcsoportnál. Egy másik skálán, amely az önálló életvitelt méri, szintén jelentős előny mutatkozott. Különösen figyelemre méltó, hogy egyes betegek újra munkába tudtak állni – ami korábban szinte elképzelhetetlen volt.

A kutatók biomarkerekkel is alátámasztották az eredményeket: a neurofilament light fehérje szintje – amely az idegsejtkárosodás egyik legjobb jelzője – nem emelkedett, hanem csökkent. Ez arra utal, hogy a Huntington-kór lassítása nem csupán klinikai benyomás, hanem biológiai szinten is mérhető folyamat.

Mi jöhet ezután?

Bár a beavatkozás még nem része a mindennapi ellátásnak, az eredmények új irányt jelölnek ki. Nagyobb, randomizált vizsgálatokra van szükség, és a műtét technikai igényei is komoly kihívást jelentenek. Mégis, hosszú idő után először reális esély mutatkozik arra, hogy a Huntington-kór ne feltétlenül egy előre megírt forgatókönyv szerint haladjon.

Via